| Akronym | EURO-Laminopathies |
| Projektkurzfassung | Laminopathien sind vererbbare Krankheiten, die sich nach der Geburt in zunehmendem Maße manifestieren und meist zum frühen Tod der Patienten führen. Bei diesen sehr seltenen genetischen Erkrankungen sind die Lamine, Proteine der Zellkernhülle, defekt. Diese Defekte werden durch Mutationen in den für Laminproteine zuständigen Gene verursacht. Solche defekten Lamine können klinisch Muskelschwund, Herzerkrankungen, Fettstoffwechselstörun-gen, vorzeitiges Altern (Progerie) und einer Reihe weiterer Erkrankungen verursachen. Bis dato konnten keine wirkungsvollen Therapien gefunden werden, weil die molekularen Hintergründe dieser Krankheiten noch weitestgehend unklar sind.
Das Ziel des Projektes ist, die Grundfunktionen und molekularen Mechanismen der Lamin-Komplexe, die zu den verschiedenen Formen von Laminopathien führen, zu verstehen, die Lebensqualität der Patienten wesentlich zu erhöhen und die Aufmerksamkeit der Mediziner für diese Krankheiten zu wecken.
Das Konsortium wird mit verschiedenen Ansätzen aus der Grundlagenforschung und klinischen Forschung untersuchen, wie die Mutationen der A-Typ Lamine oder ihrer Bindungspartner auf die atomare Struktur, die Interaktionen und Eigenschaften der Lamine im Zellkern einwirken. Zell- und Tiermodelle werden vom Konsortium entwickelt und zur Überprüfung herangezogen, wie Mutationen die Organisation des Erbmaterials, die Aktivität von Genen, und die Differenzierung von Muskelzellen beeinflussen. Die aus diesen Studien gewonnenen Erkenntnisse sowie die Identifizierung von möglichen Angriffsmolekülen für Medikamente werden herangezogen, um für die Patienten geeignete therapeutische Maßnahmen zu entwickeln. Zusätzlich wird das Konsortium die vorhandenen Diagnosen evaluieren, verbessern und erweitern, um eine effiziente Früherkennung der Krankheiten zu ermöglichen. |
| Antragstellerin | Medizinische Universität Wien, Österreich |
| Koordinator | Prof. Roland Foisner, Department für Medizinische Biochemie |
| Anzahl Partner | 11 Institutionen mit 16 Partnern aus Deutschland, England, Frankreich, Israel, Italien, Österreich, der Schweiz und Spanien |
| Aufgaben punkt• | Erstellung des Antragskonzeptes, Verfassen der argumentativen, organisatorischen, administrativen und budgetären Aspekte des Projektes, Projektkoordination, -organisation und -kommunikation mit allen beteiligten Institutionen und Partnern. |
| Status | Gefördert; LSHG-CT-2005-018690 |
| Website | www.projects.mfpl.ac.at/euro-laminopathies |
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