Nuclear Envelope-linked Rare Human Diseases: From Molecular Pathophysiology towards Clinical Applications

AkronymEURO-Laminopathies
VertragLSHG-CT-2005-018690
ProjektkurzfassungLaminopathien sind vererbbare Krankheiten, die sich nach der Geburt in zunehmenden Maße manifestieren und meist zum frühen Tod der Patienten führen. Diese sehr seltenen genetischen Erkrankungen beruhen auf Defekten von Bestandteilen der Zellkernhülle - den Laminen. Solche durch Mutationen in den Lamin-Genen hervorgerufenen Veränderungen können klinisch zu Muskelschwund, Herzerkrankungen, Fettstoffwechselstörungen, vorzeitigem Altern (Progerie) und einer Reihe weiterer Erkrankungen führen. Bis dato konnten keine wirkungsvollen Therapien gefunden werden, weil die molekularen Hintergründe dieser Krankheiten noch weitestgehend unklar sind. Zur Erforschung dieser gravierenden Krankheiten und Entwicklung neuer Therapien ist es essentiell, eine kritische Masse von interdisziplinär arbeitenden Wissenschaftlern zu vereinen. Dies ist mit dem EU-geförderten Projekt EURO-Laminopathies gelungen.
Koordinierende InstitutionMedizinische Universität Wien, Österreich
KoordinatorProf. Roland Foisner, Department für Medizinische Biochemie
Anzahl Partner11 Institutionen mit 16 Partnern aus Deutschland, England, Frankreich, Israel, Italien, Österreich, der Schweiz und Spanien
Aufgaben punkt•• Vertragsverhandlungen für das Konsortium "EURO-Laminopathies" mit der Europäischen Gemeinschaft
• Konsortialvertragsentwurf und -verhandlungen mit allen Vertragspartnern
• Administratives Management des Projektes
Projektstart1. Februar 2006
Projektende31. Januar 2009
Websitewww.projects.mfpl.ac.at/euro-laminopathies
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